Butyrylcholinesterase-Mangel, hereditärer
Der Butyrylcholinesterase (BChE)-Mangel ist ein Stoffwechseldefekt, der nach Anwendung einiger bei der Anaesthesie verwendeter Medikamente, z.B. der Muskelrelaxantien Succinylcholin oder Mivacurium und gewisser Lokalanästhetika (z.B. Procain), zu verlängerter Apnoe führt. Die Dauer der Apnoe variiert abhängig vom Ausmaß des Enzymdefektes erheblich.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
Häufig (79-30%)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
Sehr selten (4-1%)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Lähmung (Paralysis)
- Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
- Chronische Infektion (Chronic infection)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Neoplasma (Neoplasm)
- Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)