Butyrylcholinesterase-Mangel, hereditärer
Auch bekannt als: Pseudocholinesterase-Mangel, hereditärer
Der Butyrylcholinesterase (BChE)-Mangel ist ein Stoffwechseldefekt, der nach Anwendung einiger bei der Anaesthesie verwendeter Medikamente, z.B. der Muskelrelaxantien Succinylcholin oder Mivacurium und gewisser Lokalanästhetika (z.B. Procain), zu verlängerter Apnoe führt. Die Dauer der Apnoe variiert abhängig vom Ausmaß des Enzymdefektes erheblich.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.0
ICD-11 5C59.Y
OMIM 617936
MONDO 0015270
UMLS C5880943
GARD 7482
MeSH C537417
MedDRA 10062674
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BCHE
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
Häufig (79-30%)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
Sehr selten (4-1%)
- Lähmung (Paralysis)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
- Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Neoplasma (Neoplasm)
- Chronische Infektion (Chronic infection)