Kamptobrachydaktylie
Die Kamptobrachydaktylie ist ein extrem seltenes Brachydaktylie-Syndrom und gekennzeichnet durch kurze und breite Hände und Füße mit Brachydaktylie in Verbindung mit angeborenen Beugekontrakturen der proximalen und/oder distalen Interphalangealgelenke der Finger und mit Syndaktylie der Füße. Bei einigen Betroffenen wurde auch Polydaktylie, Vagina septata, und Harninkontinenz beschrieben. Die Kamptobrachydaktylie wurde in einer Familie bei 18 Mitgliedern beschrieben, was an autosomal-dominante Vererbung denken lässt. Seit 1972 wurden keine weiteren Fälle beschrieben.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
Häufig (79-30%)
- Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Septierte Vagina (Septate vagina)
Gelegentlich (29-5%)
- Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)