Kamptobrachydaktylie
Die Kamptobrachydaktylie ist ein extrem seltenes Brachydaktylie-Syndrom und gekennzeichnet durch kurze und breite Hände und Füße mit Brachydaktylie in Verbindung mit angeborenen Beugekontrakturen der proximalen und/oder distalen Interphalangealgelenke der Finger und mit Syndaktylie der Füße. Bei einigen Betroffenen wurde auch Polydaktylie, Vagina septata, und Harninkontinenz beschrieben. Die Kamptobrachydaktylie wurde in einer Familie bei 18 Mitgliedern beschrieben, was an autosomal-dominante Vererbung denken lässt. Seit 1972 wurden keine weiteren Fälle beschrieben.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
Häufig (79-30%)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Septierte Vagina (Septate vagina)
Gelegentlich (29-5%)
- Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)