Kampomelie Typ Cumming

Auch bekannt als: Cumming-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD24.C OMIM 211890 MONDO 0008896 UMLS C1859371 GARD 1061 MeSH C537966
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
Häufig (79-30%)
  • Hautgrübchen (Skin dimple)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)