Kampomelie Typ Cumming
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
- Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
- Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
- Mikromelie (Micromelia)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
- Hautgrübchen (Skin dimple)
- Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
- Myelodysplasie (Myelodysplasia)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Lymphödem (Lymphedema)
- Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
- Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)