Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische
Auch bekannt als: Bilaterale symmetrische Gliose des Thalamus
Die Symmetrischen Thalamus-Kalzifikationen zeichnen sich klinisch durch einen niedrigen Apgar-Score, spastische Parese oder ausgeprägte Muskelhypotonie, schwaches oder fehlendes Schreien, schlechte Nahrungsaufnahme und beidseitige Lähmung oder Schwäche der Gesichtsmuskeln aus.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Schwacher Schrei (Weak cry)
- Ataxie (Ataxia)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Spastizität (Spasticity)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Häufig (79-30%)
- Seizure (Seizure)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)