Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische

Die Symmetrischen Thalamus-Kalzifikationen zeichnen sich klinisch durch einen niedrigen Apgar-Score, spastische Parese oder ausgeprägte Muskelhypotonie, schwaches oder fehlendes Schreien, schlechte Nahrungsaufnahme und beidseitige Lähmung oder Schwäche der Gesichtsmuskeln aus.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
Häufig (79-30%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Seizure (Seizure)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)