Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische

Die Symmetrischen Thalamus-Kalzifikationen zeichnen sich klinisch durch einen niedrigen Apgar-Score, spastische Parese oder ausgeprägte Muskelhypotonie, schwaches oder fehlendes Schreien, schlechte Nahrungsaufnahme und beidseitige Lähmung oder Schwäche der Gesichtsmuskeln aus.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Seizure (Seizure)