Caffey-Krankheit

Auch bekannt als: Hyperostose, infantile kortikale

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M89.8 ICD-11 LD24.1Y OMIM 114000 MONDO 0007244 UMLS C0020497 GARD 1051 MeSH D006958 MedDRA 10073206
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL1A1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kortikale Unregelmäßigkeit (Cortical irregularity)
  • Cellulite (Cellulitis)
Häufig (79-30%)
  • Fieber (Fever)
  • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
  • Periostverdickung der langen Röhrenknochen (Periosteal thickening of long tubular bones)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating immunoglobulin concentration)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Kalvarialhyperostose (Calvarial hyperostosis)