Markschwammniere
Auch bekannt als: Cacchi-Ricci-Krankheit, MSK
Eine seltene Fehlbildung der Nierenkanäle, die durch eine dilatierte Fehlbildung der medullären Sammelkanäle (typischerweise beidseitig) gekennzeichnet ist und mit Steinbildung, Nierenkoliken, Hämaturie, Harnwegsinfektionen, Nephrokalzinose, Kalziumnephrolithiasis, Pyelonephritis, Hyperkalziurie und Hypocitraturie einhergeht. Die Krankheit geht mit einer Störung der distalen Tubulusfunktionen einher.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HNF1B
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
Häufig (79-30%)
- Distale renale tubuläre Azidose (Distal renal tubular acidosis)
- Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
- Hämaturie (Hematuria)
Gelegentlich (29-5%)
- Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)