Markschwammniere

Eine seltene Fehlbildung der Nierenkanäle, die durch eine dilatierte Fehlbildung der medullären Sammelkanäle (typischerweise beidseitig) gekennzeichnet ist und mit Steinbildung, Nierenkoliken, Hämaturie, Harnwegsinfektionen, Nephrokalzinose, Kalziumnephrolithiasis, Pyelonephritis, Hyperkalziurie und Hypocitraturie einhergeht. Die Krankheit geht mit einer Störung der distalen Tubulusfunktionen einher.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
Häufig (79-30%)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Distale renale tubuläre Azidose (Distal renal tubular acidosis)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)