C-Syndrom

Das C-Syndrom gehört zur Gruppe der Syndrome mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Trigonozephalie und Synostose der Sutura metopica (Stirnnaht), dysmorphe Gesichtszüge, kurzen Hals, Skelettanomalien und variable geistige Beeinträchtigung.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
Häufig (79-30%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Talipes (Talipes)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Kapillares Hämangiom in der Mittellinie des Gesichts (Midline facial capillary hemangioma)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Seizure (Seizure)
  • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
  • Strabismus (Strabismus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)