C-Syndrom

Auch bekannt als: OTCS, Opitz-C-Trigonozephalie, Opitz-Trigonozephalie-C-Syndrom, Opitz-Trigonozephalie-Syndrom, Trigonozephalie-C-Syndrom, Trigonozephalus-Syndrom Typ Opitz

Das C-Syndrom gehört zur Gruppe der Syndrome mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Trigonozephalie und Synostose der Sutura metopica (Stirnnaht), dysmorphe Gesichtszüge, kurzen Hals, Skelettanomalien und variable geistige Beeinträchtigung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD24.GY OMIM 211750 MONDO 0008893 UMLS C0796095 GARD 5978 MeSH C537418 MedDRA 10083975
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CD96

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
Häufig (79-30%)
  • Talipes (Talipes)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Kapillares Hämangiom in der Mittellinie des Gesichts (Midline facial capillary hemangioma)
  • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Seizure (Seizure)
  • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)