C-Syndrom

Auch bekannt als: OTCS, Opitz-C-Trigonozephalie, Opitz-Trigonozephalie-C-Syndrom, Opitz-Trigonozephalie-Syndrom, Trigonozephalie-C-Syndrom, Trigonozephalus-Syndrom Typ Opitz

Das C-Syndrom gehört zur Gruppe der Syndrome mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Trigonozephalie und Synostose der Sutura metopica (Stirnnaht), dysmorphe Gesichtszüge, kurzen Hals, Skelettanomalien und variable geistige Beeinträchtigung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD24.GY OMIM 211750 MONDO 0008893 UMLS C0796095 GARD 5978 MeSH C537418 MedDRA 10083975
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CD96

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
  • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
Häufig (79-30%)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Seizure (Seizure)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Talipes (Talipes)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
  • Kapillares Hämangiom in der Mittellinie des Gesichts (Midline facial capillary hemangioma)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
Gelegentlich (29-5%)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)