C-Syndrom

Auch bekannt als: OTCS, Opitz-C-Trigonozephalie, Opitz-Trigonozephalie-C-Syndrom, Opitz-Trigonozephalie-Syndrom, Trigonozephalie-C-Syndrom, Trigonozephalus-Syndrom Typ Opitz

Das C-Syndrom gehört zur Gruppe der Syndrome mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Trigonozephalie und Synostose der Sutura metopica (Stirnnaht), dysmorphe Gesichtszüge, kurzen Hals, Skelettanomalien und variable geistige Beeinträchtigung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD24.GY OMIM 211750 MONDO 0008893 UMLS C0796095 GARD 5978 MeSH C537418 MedDRA 10083975
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CD96

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Kurzer Hals (Short neck)
Häufig (79-30%)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
  • Kapillares Hämangiom in der Mittellinie des Gesichts (Midline facial capillary hemangioma)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Talipes (Talipes)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)