C-Syndrom

Auch bekannt als: OTCS, Opitz-C-Trigonozephalie, Opitz-Trigonozephalie-C-Syndrom, Opitz-Trigonozephalie-Syndrom, Trigonozephalie-C-Syndrom, Trigonozephalus-Syndrom Typ Opitz

Das C-Syndrom gehört zur Gruppe der Syndrome mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Trigonozephalie und Synostose der Sutura metopica (Stirnnaht), dysmorphe Gesichtszüge, kurzen Hals, Skelettanomalien und variable geistige Beeinträchtigung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD24.GY OMIM 211750 MONDO 0008893 UMLS C0796095 GARD 5978 MeSH C537418 MedDRA 10083975
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CD96

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Kapillares Hämangiom in der Mittellinie des Gesichts (Midline facial capillary hemangioma)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
  • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Talipes (Talipes)
  • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)