C-Syndrom

Auch bekannt als: OTCS, Opitz-C-Trigonozephalie, Opitz-Trigonozephalie-C-Syndrom, Opitz-Trigonozephalie-Syndrom, Trigonozephalie-C-Syndrom, Trigonozephalus-Syndrom Typ Opitz

Das C-Syndrom gehört zur Gruppe der Syndrome mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Trigonozephalie und Synostose der Sutura metopica (Stirnnaht), dysmorphe Gesichtszüge, kurzen Hals, Skelettanomalien und variable geistige Beeinträchtigung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD24.GY OMIM 211750 MONDO 0008893 UMLS C0796095 GARD 5978 MeSH C537418 MedDRA 10083975
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CD96

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Kapillares Hämangiom in der Mittellinie des Gesichts (Midline facial capillary hemangioma)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Talipes (Talipes)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)