C-Syndrom

Auch bekannt als: OTCS, Opitz-C-Trigonozephalie, Opitz-Trigonozephalie-C-Syndrom, Opitz-Trigonozephalie-Syndrom, Trigonozephalie-C-Syndrom, Trigonozephalus-Syndrom Typ Opitz

Das C-Syndrom gehört zur Gruppe der Syndrome mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Trigonozephalie und Synostose der Sutura metopica (Stirnnaht), dysmorphe Gesichtszüge, kurzen Hals, Skelettanomalien und variable geistige Beeinträchtigung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD24.GY OMIM 211750 MONDO 0008893 UMLS C0796095 GARD 5978 MeSH C537418 MedDRA 10083975
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CD96

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Kapillares Hämangiom in der Mittellinie des Gesichts (Midline facial capillary hemangioma)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Talipes (Talipes)
  • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)