Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrognathie-Syndrom
Das Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrogenie-Syndrom ist gekennzeichnet durch das Zusammentreffen symmetrischer, schwerer, distaler Reduktionsfehlbildungen aller vier Gliedmaßen (Oligodaktylie), Mikro-Retrogenie und Mikrostomie mit oder ohne Gaumenspalte.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Oligodaktylie (Oligodactyly)
- Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
- Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
- Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Myopie (Myopia)
- Hoher Gaumen (High palate)
Gelegentlich (29-5%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Geteilter Fuß (Split foot)
- Microdontia (Microdontia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Mikroglossie (Microglossia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)