Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrognathie-Syndrom

Das Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrogenie-Syndrom ist gekennzeichnet durch das Zusammentreffen symmetrischer, schwerer, distaler Reduktionsfehlbildungen aller vier Gliedmaßen (Oligodaktylie), Mikro-Retrogenie und Mikrostomie mit oder ohne Gaumenspalte.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
Häufig (79-30%)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Myopie (Myopia)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Mikroglossie (Microglossia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Nystagmus (Nystagmus)