Feingold-Syndrom
Auch bekannt als: Brunner-Winter-Syndrom, FGLDS, FS, Fingeranomalien mit kurzen Lidspalten und Ösophagus- oder Duodenalatresie, MMT, MODED-Syndrom, ODED-Syndrom, Okulo-digito-ösophageales-duodenales Syndrom
Ein seltenes erbliches Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Kleinwuchs und zahlreiche digitale Anomalien (Brachymesophanlangie, Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie der Zehen und hypoplastische Daumen), leichte Lernschwäche und kurze Lidspalten gekennzeichnet ist. Die beiden Subtypen unterscheiden sich klinisch durch das Vorhandensein (Typ 1) oder Fehlen (Typ 2) einer gastrointestinalen Atresie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8
ICD-11 LD2F.1Y
OMIM 164280
OMIM 614326
MONDO 0015267
UMLS C0796068
GARD 8407
MeSH C537734
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
- Hallux valgus (Hallux valgus)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
- Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
- Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)