Feingold-Syndrom

Auch bekannt als: Brunner-Winter-Syndrom, FGLDS, FS, Fingeranomalien mit kurzen Lidspalten und Ösophagus- oder Duodenalatresie, MMT, MODED-Syndrom, ODED-Syndrom, Okulo-digito-ösophageales-duodenales Syndrom

Ein seltenes erbliches Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Kleinwuchs und zahlreiche digitale Anomalien (Brachymesophanlangie, Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie der Zehen und hypoplastische Daumen), leichte Lernschwäche und kurze Lidspalten gekennzeichnet ist. Die beiden Subtypen unterscheiden sich klinisch durch das Vorhandensein (Typ 1) oder Fehlen (Typ 2) einer gastrointestinalen Atresie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 164280 OMIM 614326 MONDO 0015267 UMLS C0796068 GARD 8407 MeSH C537734
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
  • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)