Feingold-Syndrom

Auch bekannt als: Brunner-Winter-Syndrom, FGLDS, FS, Fingeranomalien mit kurzen Lidspalten und Ösophagus- oder Duodenalatresie, MMT, MODED-Syndrom, ODED-Syndrom, Okulo-digito-ösophageales-duodenales Syndrom

Ein seltenes erbliches Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Kleinwuchs und zahlreiche digitale Anomalien (Brachymesophanlangie, Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie der Zehen und hypoplastische Daumen), leichte Lernschwäche und kurze Lidspalten gekennzeichnet ist. Die beiden Subtypen unterscheiden sich klinisch durch das Vorhandensein (Typ 1) oder Fehlen (Typ 2) einer gastrointestinalen Atresie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 164280 OMIM 614326 MONDO 0015267 UMLS C0796068 GARD 8407 MeSH C537734
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)