Feingold-Syndrom

Auch bekannt als: Brunner-Winter-Syndrom, FGLDS, FS, Fingeranomalien mit kurzen Lidspalten und Ösophagus- oder Duodenalatresie, MMT, MODED-Syndrom, ODED-Syndrom, Okulo-digito-ösophageales-duodenales Syndrom

Ein seltenes erbliches Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Kleinwuchs und zahlreiche digitale Anomalien (Brachymesophanlangie, Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie der Zehen und hypoplastische Daumen), leichte Lernschwäche und kurze Lidspalten gekennzeichnet ist. Die beiden Subtypen unterscheiden sich klinisch durch das Vorhandensein (Typ 1) oder Fehlen (Typ 2) einer gastrointestinalen Atresie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 164280 OMIM 614326 MONDO 0015267 UMLS C0796068 GARD 8407 MeSH C537734
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
Häufig (79-30%)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)