Feingold-Syndrom
Ein seltenes erbliches Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Kleinwuchs und zahlreiche digitale Anomalien (Brachymesophanlangie, Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie der Zehen und hypoplastische Daumen), leichte Lernschwäche und kurze Lidspalten gekennzeichnet ist. Die beiden Subtypen unterscheiden sich klinisch durch das Vorhandensein (Typ 1) oder Fehlen (Typ 2) einer gastrointestinalen Atresie.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
Häufig (79-30%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hallux valgus (Hallux valgus)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
- Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)