Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes
Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalte, Grübchen in der Unterlippe, Kontrakturen der unteren Extremitäten, abnorme äußere Genitalien, Syndaktylie der Finger und/oder Zehen und eine pyramidenförmige Hautfalte über dem Hallux-Nagel gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IRF6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
Häufig (79-30%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
- Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Kleiner Hodensack (Small scrotum)
- Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
- Fibröse Syngnathie (Fibrous syngnathia)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Lippengrube (Lip pit)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
Gelegentlich (29-5%)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
- Geteilte Hand (Split hand)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)