Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes
Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalte, Grübchen in der Unterlippe, Kontrakturen der unteren Extremitäten, abnorme äußere Genitalien, Syndaktylie der Finger und/oder Zehen und eine pyramidenförmige Hautfalte über dem Hallux-Nagel gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
Häufig (79-30%)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Kleiner Hodensack (Small scrotum)
- Skoliose (Scoliosis)
- Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Fibröse Syngnathie (Fibrous syngnathia)
- Lippengrube (Lip pit)
- Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
- Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
Gelegentlich (29-5%)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Geteilte Hand (Split hand)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)