Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes
Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalte, Grübchen in der Unterlippe, Kontrakturen der unteren Extremitäten, abnorme äußere Genitalien, Syndaktylie der Finger und/oder Zehen und eine pyramidenförmige Hautfalte über dem Hallux-Nagel gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IRF6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
Häufig (79-30%)
- Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
- Lippengrube (Lip pit)
- Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Kleiner Hodensack (Small scrotum)
- Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Skoliose (Scoliosis)
- Fibröse Syngnathie (Fibrous syngnathia)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
Gelegentlich (29-5%)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)
- Geteilte Hand (Split hand)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)