Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes
Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalte, Grübchen in der Unterlippe, Kontrakturen der unteren Extremitäten, abnorme äußere Genitalien, Syndaktylie der Finger und/oder Zehen und eine pyramidenförmige Hautfalte über dem Hallux-Nagel gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IRF6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
Häufig (79-30%)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Kleiner Hodensack (Small scrotum)
- Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
- Fibröse Syngnathie (Fibrous syngnathia)
- Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
- Lippengrube (Lip pit)
- Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
- Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Skoliose (Scoliosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Geteilte Hand (Split hand)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)