Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes
Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalte, Grübchen in der Unterlippe, Kontrakturen der unteren Extremitäten, abnorme äußere Genitalien, Syndaktylie der Finger und/oder Zehen und eine pyramidenförmige Hautfalte über dem Hallux-Nagel gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IRF6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
Häufig (79-30%)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
- Fibröse Syngnathie (Fibrous syngnathia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Skoliose (Scoliosis)
- Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
- Lippengrube (Lip pit)
- Kleiner Hodensack (Small scrotum)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
- Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
- Geteilte Hand (Split hand)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)