Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes
Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalte, Grübchen in der Unterlippe, Kontrakturen der unteren Extremitäten, abnorme äußere Genitalien, Syndaktylie der Finger und/oder Zehen und eine pyramidenförmige Hautfalte über dem Hallux-Nagel gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IRF6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
Häufig (79-30%)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Fibröse Syngnathie (Fibrous syngnathia)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Lippengrube (Lip pit)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kleiner Hodensack (Small scrotum)
- Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
- Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
- Geteilte Hand (Split hand)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)