Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes
Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalte, Grübchen in der Unterlippe, Kontrakturen der unteren Extremitäten, abnorme äußere Genitalien, Syndaktylie der Finger und/oder Zehen und eine pyramidenförmige Hautfalte über dem Hallux-Nagel gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IRF6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
Häufig (79-30%)
- Fibröse Syngnathie (Fibrous syngnathia)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Kleiner Hodensack (Small scrotum)
- Lippengrube (Lip pit)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
- Skoliose (Scoliosis)
- Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
- Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
- Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
Gelegentlich (29-5%)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)
- Geteilte Hand (Split hand)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)