6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel

Eine Subtyp der Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin (BH4)-Mangel. Dieser führt zu einem zentralen Dopamin- und Serotoninmangel und ist durch eine im Kindesalter auftretende neurologische Erkrankung mit variablem Schweregrad gekennzeichnet. Die Bandbreite reicht von leichten Formen mit normaler neurologischer Entwicklung bis zu schweren Formen mit Hypotonie, Entwicklungsverzögerung und komplexen Bewegungsstörungen, die von Dystonie oder Dystonie-Parkinsonismus dominiert werden.