6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel

Auch bekannt als: Hyperphenylalalinanämie durch 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel, Hyperphenylalaninämie mit Tetrahydrobiopterin-Mangel, A, PTS-Mangel

Eine Subtyp der Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin (BH4)-Mangel. Dieser führt zu einem zentralen Dopamin- und Serotoninmangel und ist durch eine im Kindesalter auftretende neurologische Erkrankung mit variablem Schweregrad gekennzeichnet. Die Bandbreite reicht von leichten Formen mit normaler neurologischer Entwicklung bis zu schweren Formen mit Hypotonie, Entwicklungsverzögerung und komplexen Bewegungsstörungen, die von Dystonie oder Dystonie-Parkinsonismus dominiert werden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E70.1 ICD-11 5C59.01 OMIM 261640 MONDO 0009863 UMLS C0878676 GARD 5682 MeSH C535325
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PTS

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Falls (Falls)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Depression (Depression)
  • Clonus (Clonus)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Blässe (Pallor)
  • Chorea (Chorea)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Unruhe (Restlessness)
  • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Seizure (Seizure)
  • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
  • Aufregung (Agitation)