Branchio-skeleto-genitales Syndrom

Auch bekannt als: BSG-Syndrom, Elsahy-Waters-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine moderate Inntelligenzminderung, distinkte kraniofaziale Merkmale (einschließlich Brachyzephalie, Gesichtsasymmetrie, ausgeprägtem Hypertelorismus, Blepharochalasis, Proptosis, eine breite Nase mit konkavem Nasenkamm und knolliger Nasenspitze, Mittelgesichtshypoplasie, bifides Gaumenzäpfchen oder partielle Gaumenspalte und Prognathismus), fortschreitende Zahnanomalien (Dentigeröse Zysten, radikuläre Dentin-Dysplasie und früher Zahnverlust), Wirbelfusionen (insbesondere C2-C3) und Hypospadie. Schwerhörigkeit ist ein zusätzliches beobachtetes Merkmal.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 211380 MONDO 0008885 UMLS C0809936 GARD 955 MeSH C537084
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDH11

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Abnormität der Dornfortsätze der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral spinous processes)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
  • Fortgeschrittene Pneumatisierung des Warzenfortsatzes (Advanced pneumatization of the mastoid process)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Wurzellose Zähne (Rootless teeth)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
  • Unilaterale Gaumenspalte (Unilateral cleft palate)
  • Periorbitale Faltenbildung (Periorbital wrinkles)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
Häufig (79-30%)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
  • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
  • Seizure (Seizure)
Sehr selten (4-1%)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Fehlende äußere Genitalien (Absent external genitalia)
  • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
  • Amelia mit Beteiligung der unteren Extremitäten (Amelia involving the lower limbs)
  • Fehlende Brustwarze (Absent nipple)
  • Peromelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb peromelia)