Branchio-skeleto-genitales Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine moderate Inntelligenzminderung, distinkte kraniofaziale Merkmale (einschließlich Brachyzephalie, Gesichtsasymmetrie, ausgeprägtem Hypertelorismus, Blepharochalasis, Proptosis, eine breite Nase mit konkavem Nasenkamm und knolliger Nasenspitze, Mittelgesichtshypoplasie, bifides Gaumenzäpfchen oder partielle Gaumenspalte und Prognathismus), fortschreitende Zahnanomalien (Dentigeröse Zysten, radikuläre Dentin-Dysplasie und früher Zahnverlust), Wirbelfusionen (insbesondere C2-C3) und Hypospadie. Schwerhörigkeit ist ein zusätzliches beobachtetes Merkmal.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
  • Unilaterale Gaumenspalte (Unilateral cleft palate)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
  • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
  • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
  • Fortgeschrittene Pneumatisierung des Warzenfortsatzes (Advanced pneumatization of the mastoid process)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Abnormität der Dornfortsätze der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral spinous processes)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Periorbitale Faltenbildung (Periorbital wrinkles)
  • Wurzellose Zähne (Rootless teeth)
  • Kurzer Hals (Short neck)
Häufig (79-30%)
  • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
  • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
  • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
Sehr selten (4-1%)
  • Amelia mit Beteiligung der unteren Extremitäten (Amelia involving the lower limbs)
  • Fehlende äußere Genitalien (Absent external genitalia)
  • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Fehlende Brustwarze (Absent nipple)
  • Peromelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb peromelia)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)