Branchio-skeleto-genitales Syndrom

Auch bekannt als: BSG-Syndrom, Elsahy-Waters-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine moderate Inntelligenzminderung, distinkte kraniofaziale Merkmale (einschließlich Brachyzephalie, Gesichtsasymmetrie, ausgeprägtem Hypertelorismus, Blepharochalasis, Proptosis, eine breite Nase mit konkavem Nasenkamm und knolliger Nasenspitze, Mittelgesichtshypoplasie, bifides Gaumenzäpfchen oder partielle Gaumenspalte und Prognathismus), fortschreitende Zahnanomalien (Dentigeröse Zysten, radikuläre Dentin-Dysplasie und früher Zahnverlust), Wirbelfusionen (insbesondere C2-C3) und Hypospadie. Schwerhörigkeit ist ein zusätzliches beobachtetes Merkmal.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 211380 MONDO 0008885 UMLS C0809936 GARD 955 MeSH C537084
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDH11

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Periorbitale Faltenbildung (Periorbital wrinkles)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
  • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
  • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
  • Wurzellose Zähne (Rootless teeth)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Fortgeschrittene Pneumatisierung des Warzenfortsatzes (Advanced pneumatization of the mastoid process)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
  • Unilaterale Gaumenspalte (Unilateral cleft palate)
  • Abnormität der Dornfortsätze der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral spinous processes)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
Häufig (79-30%)
  • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
  • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
  • Amelia mit Beteiligung der unteren Extremitäten (Amelia involving the lower limbs)
  • Fehlende äußere Genitalien (Absent external genitalia)
  • Peromelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb peromelia)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Fehlende Brustwarze (Absent nipple)