Branchio-okulo-faziales Syndrom

Ein dominant vererbtes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist und drei Hauptsysteme betrifft: kutane (Haut-)Fehlbildungen, Augenfehlbildungen und Gesichtsfehlbildungen. Andere Merkmale können ebenfalls vorhanden sein.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Postaurikuläre Grube (Postauricular pit)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Hämangiom (Hemangioma)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Supraaurikuläre Grube (Supraauricular pit)
Häufig (79-30%)
  • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Oberlippengrube (Upper lip pit)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)