Lambert-Syndrom
Auch bekannt als: Bronchiale Dysplasie - Intelligenzminderung - Inguinalhernie
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Branchialdysplasie (Malarhypoplasie, Makrostomie, präaurikuläre Anhängsel und Atresie des Meatus), Klumpfüße, Inguinalhernien und Cholestase aufgrund eines Mangels an interlobulären Gallengängen sowie Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Intrahepatische biliäre Atresie (Intrahepatic biliary atresia)
Häufig (79-30%)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Cholestase (Cholestasis)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Jaundice (Jaundice)
Gelegentlich (29-5%)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
- Hypotonie (Hypotonia)