Lambert-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Branchialdysplasie (Malarhypoplasie, Makrostomie, präaurikuläre Anhängsel und Atresie des Meatus), Klumpfüße, Inguinalhernien und Cholestase aufgrund eines Mangels an interlobulären Gallengängen sowie Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Intrahepatische biliäre Atresie (Intrahepatic biliary atresia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
Häufig (79-30%)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Cholestase (Cholestasis)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Jaundice (Jaundice)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)