Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom
Eine seltene Entwicklungsanomalie, die durch Brachytelephalangie, ausgeprägte kraniofaziale Merkmale (vorstehende, eckige Stirn, Telekanthus, kleine Nase, Malarhypoplasie, glattes Philtrum und dünne Oberlippe) sowie Kleinwuchs (im Vergleich zu anderen Familienmitgliedern) gekennzeichnet ist. Diese Merkmale können mit Anosmie und hypogonadotropem Hypogonadismus (Kallman-Syndrom) einhergehen. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Kurze Nase (Short nose)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
Häufig (79-30%)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Synophrys (Synophrys)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
- Anosmie (Anosmia)