Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom

Eine seltene Entwicklungsanomalie, die durch Brachytelephalangie, ausgeprägte kraniofaziale Merkmale (vorstehende, eckige Stirn, Telekanthus, kleine Nase, Malarhypoplasie, glattes Philtrum und dünne Oberlippe) sowie Kleinwuchs (im Vergleich zu anderen Familienmitgliedern) gekennzeichnet ist. Diese Merkmale können mit Anosmie und hypogonadotropem Hypogonadismus (Kallman-Syndrom) einhergehen. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
Häufig (79-30%)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Anosmie (Anosmia)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)