Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom
Eine seltene Entwicklungsanomalie, die durch Brachytelephalangie, ausgeprägte kraniofaziale Merkmale (vorstehende, eckige Stirn, Telekanthus, kleine Nase, Malarhypoplasie, glattes Philtrum und dünne Oberlippe) sowie Kleinwuchs (im Vergleich zu anderen Familienmitgliedern) gekennzeichnet ist. Diese Merkmale können mit Anosmie und hypogonadotropem Hypogonadismus (Kallman-Syndrom) einhergehen. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Kurze Nase (Short nose)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
Häufig (79-30%)
- Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
- Synophrys (Synophrys)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Anosmie (Anosmia)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Genu valgum (Genu valgum)