Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom
Eine seltene Entwicklungsanomalie, die durch Brachytelephalangie, ausgeprägte kraniofaziale Merkmale (vorstehende, eckige Stirn, Telekanthus, kleine Nase, Malarhypoplasie, glattes Philtrum und dünne Oberlippe) sowie Kleinwuchs (im Vergleich zu anderen Familienmitgliedern) gekennzeichnet ist. Diese Merkmale können mit Anosmie und hypogonadotropem Hypogonadismus (Kallman-Syndrom) einhergehen. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
- Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Kurze Nase (Short nose)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
Häufig (79-30%)
- Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Synophrys (Synophrys)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Anosmie (Anosmia)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)