Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom

Auch bekannt als: BOD-Syndrom, Senior-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom, das durch Kleinwuchs, hypoplastische fünfte Finger mit winzigen dysplastischen Nägeln, Gesichtsdysmorphien mit groben Gesichtszügen, einschließlich eines breiten Mundes und einer breiten Nase, und leichte Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Es wird vermutet, dass das Coffin-Siris-Syndrom und das BOD-Syndrom evtl. allelische Varianten sind.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 OMIM 113477 MONDO 0007230 UMLS C1862082 GARD 918 MeSH C536242
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hypoplastischer fünfter Fingernagel (Hypoplastic fifth fingernail)
  • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
  • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
  • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
Häufig (79-30%)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Strabismus (Strabismus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
  • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)