Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom

Auch bekannt als: BOD-Syndrom, Senior-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom, das durch Kleinwuchs, hypoplastische fünfte Finger mit winzigen dysplastischen Nägeln, Gesichtsdysmorphien mit groben Gesichtszügen, einschließlich eines breiten Mundes und einer breiten Nase, und leichte Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Es wird vermutet, dass das Coffin-Siris-Syndrom und das BOD-Syndrom evtl. allelische Varianten sind.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 OMIM 113477 MONDO 0007230 UMLS C1862082 GARD 918 MeSH C536242
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
  • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
  • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
  • Hypoplastischer fünfter Fingernagel (Hypoplastic fifth fingernail)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
  • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
Häufig (79-30%)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Strabismus (Strabismus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)