Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom

Auch bekannt als: BOD-Syndrom, Senior-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom, das durch Kleinwuchs, hypoplastische fünfte Finger mit winzigen dysplastischen Nägeln, Gesichtsdysmorphien mit groben Gesichtszügen, einschließlich eines breiten Mundes und einer breiten Nase, und leichte Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Es wird vermutet, dass das Coffin-Siris-Syndrom und das BOD-Syndrom evtl. allelische Varianten sind.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 OMIM 113477 MONDO 0007230 UMLS C1862082 GARD 918 MeSH C536242
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
  • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
  • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
  • Hypoplastischer fünfter Fingernagel (Hypoplastic fifth fingernail)
  • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
Häufig (79-30%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Hohe Stirn (High forehead)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)