Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom

Auch bekannt als: BOD-Syndrom, Senior-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom, das durch Kleinwuchs, hypoplastische fünfte Finger mit winzigen dysplastischen Nägeln, Gesichtsdysmorphien mit groben Gesichtszügen, einschließlich eines breiten Mundes und einer breiten Nase, und leichte Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Es wird vermutet, dass das Coffin-Siris-Syndrom und das BOD-Syndrom evtl. allelische Varianten sind.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 OMIM 113477 MONDO 0007230 UMLS C1862082 GARD 918 MeSH C536242
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
  • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
  • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Hypoplastischer fünfter Fingernagel (Hypoplastic fifth fingernail)
Häufig (79-30%)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Epikanthus (Epicanthus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
  • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)