Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom

Auch bekannt als: BOD-Syndrom, Senior-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom, das durch Kleinwuchs, hypoplastische fünfte Finger mit winzigen dysplastischen Nägeln, Gesichtsdysmorphien mit groben Gesichtszügen, einschließlich eines breiten Mundes und einer breiten Nase, und leichte Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Es wird vermutet, dass das Coffin-Siris-Syndrom und das BOD-Syndrom evtl. allelische Varianten sind.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 OMIM 113477 MONDO 0007230 UMLS C1862082 GARD 918 MeSH C536242
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
  • Hypoplastischer fünfter Fingernagel (Hypoplastic fifth fingernail)
  • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
  • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
  • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Häufig (79-30%)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Gelegentlich (29-5%)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)