Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom, das durch Kleinwuchs, hypoplastische fünfte Finger mit winzigen dysplastischen Nägeln, Gesichtsdysmorphien mit groben Gesichtszügen, einschließlich eines breiten Mundes und einer breiten Nase, und leichte Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Es wird vermutet, dass das Coffin-Siris-Syndrom und das BOD-Syndrom evtl. allelische Varianten sind.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
  • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
  • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
  • Hypoplastischer fünfter Fingernagel (Hypoplastic fifth fingernail)
Häufig (79-30%)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
Gelegentlich (29-5%)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
  • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)