Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom

Auch bekannt als: BOD-Syndrom, Senior-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom, das durch Kleinwuchs, hypoplastische fünfte Finger mit winzigen dysplastischen Nägeln, Gesichtsdysmorphien mit groben Gesichtszügen, einschließlich eines breiten Mundes und einer breiten Nase, und leichte Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Es wird vermutet, dass das Coffin-Siris-Syndrom und das BOD-Syndrom evtl. allelische Varianten sind.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 OMIM 113477 MONDO 0007230 UMLS C1862082 GARD 918 MeSH C536242
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
  • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
  • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
  • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypoplastischer fünfter Fingernagel (Hypoplastic fifth fingernail)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
Häufig (79-30%)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
  • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)