Präaxiale Brachydaktylie-Hallux varus-Syndrom

Eine seltene Dysostose mit Brachydaktylie und exstraskeletalen Manifestationen, die gekennzeichnet ist durch die Assoziation von Hallux varus und kurzen Daumen und Großzehen (unter Einbeziehung der Metakarpalia, Metatarsalia und Endphalangen, bei normal langen Grundphalangen). Daumen und Großzehen sind im Grundgelenk abduziert. Bei allen berichteten Personen wurden intellektuelle Beeinträchtigungen festgestellt. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
  • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
Häufig (79-30%)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)