Präaxiale Brachydaktylie-Hallux varus-Syndrom
Eine seltene Dysostose mit Brachydaktylie und exstraskeletalen Manifestationen, die gekennzeichnet ist durch die Assoziation von Hallux varus und kurzen Daumen und Großzehen (unter Einbeziehung der Metakarpalia, Metatarsalia und Endphalangen, bei normal langen Grundphalangen). Daumen und Großzehen sind im Grundgelenk abduziert. Bei allen berichteten Personen wurden intellektuelle Beeinträchtigungen festgestellt. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
- Radiale Keulenhand (Radial club hand)
- Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
- Micrognathia (Micrognathia)
Häufig (79-30%)
- Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
- Synophrys (Synophrys)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)