Brachydaktylie-Mesomelie-Intelligenzminderung-Herzfehler-Syndrom

Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, dünnen Habitus mit schmalen Schultern, mesomele Verkürzung der Arme, kraniofaziale Dysmorphien (z. B. langes Untergesicht, Oberkieferhypoplasie, Schnabelnase, kurze Columella, Prognathie, hochgewölbter Gaumen, stumpfer Unterkieferwinkel), Brachydaktylie (meist an den Mittelgliedern) und kardiovaskuläre Anomalien (z. B. Aortenwurzelerweiterung, Mitralklappenprolaps).
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Langer Thorax (Long thorax)
  • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Mesomelie (Mesomelia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)