Brachydaktylie-Mesomelie-Intelligenzminderung-Herzfehler-Syndrom
Auch bekannt als: Stratton-Garcia-Young-Syndrom
Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, dünnen Habitus mit schmalen Schultern, mesomele Verkürzung der Arme, kraniofaziale Dysmorphien (z. B. langes Untergesicht, Oberkieferhypoplasie, Schnabelnase, kurze Columella, Prognathie, hochgewölbter Gaumen, stumpfer Unterkieferwinkel), Brachydaktylie (meist an den Mittelgliedern) und kardiovaskuläre Anomalien (z. B. Aortenwurzelerweiterung, Mitralklappenprolaps).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Langer Thorax (Long thorax)
- Mesomelie (Mesomelia)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)