Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom
Auch bekannt als: Bilginturan-Brachydaktylie, Bilginturan-Syndrom, Brachydaktylie Typ E mit Kleinwuchs und Bluthochdruck
Ein seltenes genetisch bedingtes Brachydaktylie-Syndrom, das durch eine Kombination von Brachydaktylie Typ E und Bluthochdruck (aufgrund vaskulärer oder neurovaskulärer Anomalien) sowie durch Kleinwuchs und niedriges Geburtsgewicht (im Vergleich zu nicht betroffenen Familienmitgliedern), einen untersetzten Körperbau und ein rundes Gesicht gekennzeichnet ist. Bluthochdruck tritt häufig in der Kindheit auf.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PDE3A
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypertonie (Hypertension)
- Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)