Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
- Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
- Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)