Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie
Auch bekannt als: Brachydaktylie - Gelenkdysplasie, Liebenberg-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MACROH2A1
PITX1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
- Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
- Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)