Aymé-Gripp-Syndrom

Auch bekannt als: Brachyzephalie-Hörverlust-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom, Brachyzephalie-Taubheit-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom, Fine-Lubinsky-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch kongenitale Katarakt, sensorineurale Schwerhörigkeit, Entwicklungsverzögerung mit unterschiedlichem Grad an Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Kleinwuchs, Brachyzephalie und Gesichtsdysmorphien (z. B. flaches Erscheinungsbild, Ptosis, kurze Nasenspitze, langes Philtrum, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren und kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Skelettanomalien, Nageldystrophie, Brustdrüsenhypoplasie und Autismus-Spektrum-Störung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 601088 MONDO 0011049 UMLS C0795941 GARD 958 MeSH C537933
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MAF

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Seizure (Seizure)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
Gelegentlich (29-5%)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Perikarditis (Pericarditis)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • J-förmige Sella turcica (J-shaped sella turcica)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Reduzierte Armspannweite (Reduced arm span)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)