Aymé-Gripp-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch kongenitale Katarakt, sensorineurale Schwerhörigkeit, Entwicklungsverzögerung mit unterschiedlichem Grad an Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Kleinwuchs, Brachyzephalie und Gesichtsdysmorphien (z. B. flaches Erscheinungsbild, Ptosis, kurze Nasenspitze, langes Philtrum, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren und kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Skelettanomalien, Nageldystrophie, Brustdrüsenhypoplasie und Autismus-Spektrum-Störung.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
Gelegentlich (29-5%)
  • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
  • Reduzierte Armspannweite (Reduced arm span)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • J-förmige Sella turcica (J-shaped sella turcica)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Perikarditis (Pericarditis)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)