Aymé-Gripp-Syndrom

Auch bekannt als: Brachyzephalie-Hörverlust-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom, Brachyzephalie-Taubheit-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom, Fine-Lubinsky-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch kongenitale Katarakt, sensorineurale Schwerhörigkeit, Entwicklungsverzögerung mit unterschiedlichem Grad an Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Kleinwuchs, Brachyzephalie und Gesichtsdysmorphien (z. B. flaches Erscheinungsbild, Ptosis, kurze Nasenspitze, langes Philtrum, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren und kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Skelettanomalien, Nageldystrophie, Brustdrüsenhypoplasie und Autismus-Spektrum-Störung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 601088 MONDO 0011049 UMLS C0795941 GARD 958 MeSH C537933
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MAF

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Seizure (Seizure)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Reduzierte Armspannweite (Reduced arm span)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • J-förmige Sella turcica (J-shaped sella turcica)
  • Perikarditis (Pericarditis)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
  • Skoliose (Scoliosis)