Aymé-Gripp-Syndrom

Auch bekannt als: Brachyzephalie-Hörverlust-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom, Brachyzephalie-Taubheit-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom, Fine-Lubinsky-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch kongenitale Katarakt, sensorineurale Schwerhörigkeit, Entwicklungsverzögerung mit unterschiedlichem Grad an Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Kleinwuchs, Brachyzephalie und Gesichtsdysmorphien (z. B. flaches Erscheinungsbild, Ptosis, kurze Nasenspitze, langes Philtrum, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren und kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Skelettanomalien, Nageldystrophie, Brustdrüsenhypoplasie und Autismus-Spektrum-Störung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 601088 MONDO 0011049 UMLS C0795941 GARD 958 MeSH C537933
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MAF

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
  • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Seizure (Seizure)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
Gelegentlich (29-5%)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • J-förmige Sella turcica (J-shaped sella turcica)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
  • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
  • Reduzierte Armspannweite (Reduced arm span)
  • Perikarditis (Pericarditis)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)