Aymé-Gripp-Syndrom

Auch bekannt als: Brachyzephalie-Hörverlust-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom, Brachyzephalie-Taubheit-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom, Fine-Lubinsky-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch kongenitale Katarakt, sensorineurale Schwerhörigkeit, Entwicklungsverzögerung mit unterschiedlichem Grad an Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Kleinwuchs, Brachyzephalie und Gesichtsdysmorphien (z. B. flaches Erscheinungsbild, Ptosis, kurze Nasenspitze, langes Philtrum, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren und kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Skelettanomalien, Nageldystrophie, Brustdrüsenhypoplasie und Autismus-Spektrum-Störung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 601088 MONDO 0011049 UMLS C0795941 GARD 958 MeSH C537933
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MAF

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Flache Seite (Flat face)
Häufig (79-30%)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Seizure (Seizure)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Reduzierte Armspannweite (Reduced arm span)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • J-förmige Sella turcica (J-shaped sella turcica)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Perikarditis (Pericarditis)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Glaukom (Glaucoma)