Aymé-Gripp-Syndrom

Auch bekannt als: Brachyzephalie-Hörverlust-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom, Brachyzephalie-Taubheit-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom, Fine-Lubinsky-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch kongenitale Katarakt, sensorineurale Schwerhörigkeit, Entwicklungsverzögerung mit unterschiedlichem Grad an Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Kleinwuchs, Brachyzephalie und Gesichtsdysmorphien (z. B. flaches Erscheinungsbild, Ptosis, kurze Nasenspitze, langes Philtrum, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren und kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Skelettanomalien, Nageldystrophie, Brustdrüsenhypoplasie und Autismus-Spektrum-Störung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 601088 MONDO 0011049 UMLS C0795941 GARD 958 MeSH C537933
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MAF

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Flache Seite (Flat face)
Häufig (79-30%)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
  • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Hohe Stirn (High forehead)
Gelegentlich (29-5%)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • J-förmige Sella turcica (J-shaped sella turcica)
  • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Reduzierte Armspannweite (Reduced arm span)
  • Perikarditis (Pericarditis)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)