Aymé-Gripp-Syndrom

Auch bekannt als: Brachyzephalie-Hörverlust-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom, Brachyzephalie-Taubheit-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom, Fine-Lubinsky-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch kongenitale Katarakt, sensorineurale Schwerhörigkeit, Entwicklungsverzögerung mit unterschiedlichem Grad an Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Kleinwuchs, Brachyzephalie und Gesichtsdysmorphien (z. B. flaches Erscheinungsbild, Ptosis, kurze Nasenspitze, langes Philtrum, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren und kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Skelettanomalien, Nageldystrophie, Brustdrüsenhypoplasie und Autismus-Spektrum-Störung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 601088 MONDO 0011049 UMLS C0795941 GARD 958 MeSH C537933
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MAF

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Flache Seite (Flat face)
Häufig (79-30%)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Seizure (Seizure)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
  • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • J-förmige Sella turcica (J-shaped sella turcica)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Perikarditis (Pericarditis)
  • Reduzierte Armspannweite (Reduced arm span)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Proteinuria (Proteinuria)