Bowen-Conradi-Syndrom

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die sich durch eine mäßige bis schwere pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, ein ausgeprägtes Gesichtsaussehen, eine ausgeprägte psychomotorische Verzögerung, Hüft- und Kniekontrakturen und 'Schaukelstuhlfüße' auszeichnet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Häufig (79-30%)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Seizure (Seizure)