Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom

Das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom (BFLS) ist ein seltenes, X-chromosomales Adipositas-Syndrom mit geistiger Behinderung, stammbetonter Adipositas, charakteristischen Gesichtsmerkmalen, Hypogonadismus und konischen Fingern und kurzen Zehen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Breiter Fuß (Broad foot)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)