Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom
Auch bekannt als: BFLS, Intelligenzminderung-Epilepsie-endokrine Störung-Syndrom
Das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom (BFLS) ist ein seltenes, X-chromosomales Adipositas-Syndrom mit geistiger Behinderung, stammbetonter Adipositas, charakteristischen Gesichtsmerkmalen, Hypogonadismus und konischen Fingern und kurzen Zehen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PHF6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleiner Hodensack (Small scrotum)
- Kurze Zehe (Short toe)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
- Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
- Breiter Fuß (Broad foot)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
Häufig (79-30%)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Ptosis (Ptosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Grauer Star (Cataract)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Seizure (Seizure)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)