Tricho-retino-dento-digitales Syndrom
Auch bekannt als: Bork-Syndrom, Unkämmbare Haare - retinale Pigmentdystrophie - Zahnanomalien - Brachydaktylie
Das Tricho-retino-dento-digitale-Syndrom ist ein autosomal-dominant vererbtes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom und gekennzeichnet durch nicht kämmbare Haare (siehe dort), kongenitale Hypotrichose und Zahnanomalien wie Oligodontie (siehe dort) oder Hyperdontie, in Verbindung mit früh beginnender Katarakt, Pigmentdystrophie der Netzhaut und Brachydaktylie mit Brachymetakarpie. Auch Hyperaktivität und leichtes intellektuelles Defizit wurde bei den Patienten beschrieben.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Nicht kämmbares Haar (Uncombable hair)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
Häufig (79-30%)
- Oligodontie (Oligodontia)
- Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
- Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
Gelegentlich (29-5%)
- Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)