Tricho-retino-dento-digitales Syndrom

Das Tricho-retino-dento-digitale-Syndrom ist ein autosomal-dominant vererbtes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom und gekennzeichnet durch nicht kämmbare Haare (siehe dort), kongenitale Hypotrichose und Zahnanomalien wie Oligodontie (siehe dort) oder Hyperdontie, in Verbindung mit früh beginnender Katarakt, Pigmentdystrophie der Netzhaut und Brachydaktylie mit Brachymetakarpie. Auch Hyperaktivität und leichtes intellektuelles Defizit wurde bei den Patienten beschrieben.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Nicht kämmbares Haar (Uncombable hair)
  • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
Häufig (79-30%)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Oligodontie (Oligodontia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)