Boomerang-Dysplasie
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
- Unzureichend verknöcherte Wirbel (Poorly ossified vertebrae)
- Mikromelie (Micromelia)
- Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
- Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
Häufig (79-30%)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
- Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
- Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
- Omphalozele (Omphalocele)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)