Boomerang-Dysplasie
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FLNB
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
- Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
- Unzureichend verknöcherte Wirbel (Poorly ossified vertebrae)
- Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
- Mikromelie (Micromelia)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
Häufig (79-30%)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Omphalozele (Omphalocele)
- Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)