Böök-Syndrom
Ein seltenes autosomal-dominantes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch Prämolarenaplasie, Hyperhidrose und vorzeitiges Ergrauen der Haare gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können ein schmaler Gaumen, hypoplastische Nägel, Anomalien der Augenbrauen, einseitige Vierfingerfurche und schwach ausgeprägte Dermatoglyphen sein.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleine Hand (Small hand)
- Hypodontie (Hypodontia)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
- Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Enger Gaumen (Narrow palate)