Böök-Syndrom
Ein seltenes autosomal-dominantes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch Prämolarenaplasie, Hyperhidrose und vorzeitiges Ergrauen der Haare gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können ein schmaler Gaumen, hypoplastische Nägel, Anomalien der Augenbrauen, einseitige Vierfingerfurche und schwach ausgeprägte Dermatoglyphen sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleine Hand (Small hand)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Hypodontie (Hypodontia)
- Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
- Enger Gaumen (Narrow palate)
- Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)