Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom

Eine seltene angeborene Augenerkrankung, die durch das Aufeinandertreffen von Blepharophimose, Ptosis, Epicanthus inversus und Telekanthus gekennzeichnet ist und in Verbindung mit (Typ 1) oder ohne primäre Ovarialinsuffizienz (POI; Typ 2) auftreten kann.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Ptosis (Ptosis)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
  • Myopie (Myopia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Strabismus (Strabismus)