Blepharoptose-Myopie-Ectopia lentis-Syndrom
Eine genetisch bedingte Augenerkrankung mit Anomalien der Linsenposition, die durch beidseitige angeborene Blepharoptose, Ectopia lentis und hochgradige Myopie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Symptomen gehören ungewöhnlich lange Augäpfel und Anzeichen einer Levatoraponeurose-Dislokation. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Glaukom (Glaucoma)
- Myopie (Myopia)
- Ptosis (Ptosis)
- Ektopia lentis (Ectopia lentis)
Häufig (79-30%)
- Palpebralödem (Palpebral edema)
- Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)