Blepharoptose-Myopie-Ectopia lentis-Syndrom

Eine genetisch bedingte Augenerkrankung mit Anomalien der Linsenposition, die durch beidseitige angeborene Blepharoptose, Ectopia lentis und hochgradige Myopie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Symptomen gehören ungewöhnlich lange Augäpfel und Anzeichen einer Levatoraponeurose-Dislokation. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
  • Myopie (Myopia)
Häufig (79-30%)
  • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)