Ascher-Syndrom

Auch bekannt als: Blepharochalasie-Doppelte Lippe-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD27.Y OMIM 109900 MONDO 0007198 UMLS C0339085 GARD 201 MeSH C562742
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
Häufig (79-30%)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Goiter (Goiter)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abweichung der Finger (Deviation of finger)