Ascher-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
Häufig (79-30%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Goiter (Goiter)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Hoher Gaumen (High palate)