Blepharo-naso-faziales Syndrom
Das Blepharo-naso-faziale Syndrom ist ein seltenes oto-rhino-laryngologisches Fehlbildungs-Syndrom und gekennzeichnet durch maskenartiges Gesicht, Obstruktion der Tränengänge, extrapyramidale Zeichen, Fingerfehlbildungen und Intelligenzminderung.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Breite Nase (Wide nose)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Redundante Haut (Redundant skin)
- Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
Häufig (79-30%)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
- Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)