Bloom-Syndrom

Das Bloom-Syndrom (BSyn) ist eine seltene Erkrankung, die mit prä- und postnatalem Wachstumsmangel, einem telangiektatischen erythematösen Ausschlag im Gesicht und anderen sonnenexponierten Bereichen, Insulinresistenz und einer Prädisposition für früh einsetzenden und wiederkehrenden Krebs in verschiedenen Organsystemen einhergeht.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Verlust von Fettgewebe (Adipose tissue loss)
  • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
  • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Mittelohrentzündung (Otitis media)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Abnormaler Anteil an CD8-T-Zellen (Abnormal proportion of CD8 T cells)
  • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Retrognathie (Retrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
  • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
  • Rhinitis (Rhinitis)
  • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
  • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
  • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
  • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Schwere Toxoplasmose (Severe toxoplasmosis)
  • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
  • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Poikiloderma (Poikiloderma)
  • Cheilitis (Cheilitis)
  • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
  • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Bronchitis (Bronchitis)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Uveitis (Uveitis)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Paronychien (Paronychia)
  • Abszess (Abscess)
Sehr selten (4-1%)
  • Nephroblastom (Nephroblastoma)
  • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
  • Magenkrebs (Stomach cancer)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Retinopathie (Retinopathy)