Bloom-Syndrom
Auch bekannt als: BS
Das Bloom-Syndrom (BSyn) ist eine seltene Erkrankung, die mit prä- und postnatalem Wachstumsmangel, einem telangiektatischen erythematösen Ausschlag im Gesicht und anderen sonnenexponierten Bereichen, Insulinresistenz und einer Prädisposition für früh einsetzenden und wiederkehrenden Krebs in verschiedenen Organsystemen einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.8
ICD-11 4A01.31
OMIM 210900
MONDO 0008876
UMLS C0005859
GARD 915
MeSH D001816
MedDRA 10073032
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BLM
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Verlust von Fettgewebe (Adipose tissue loss)
- Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
Häufig (79-30%)
- Neoplasma (Neoplasm)
- Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Insulinresistenz (Insulin resistance)
- Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
- Schlechter Appetit (Poor appetite)
- Mittelohrentzündung (Otitis media)
- Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
- Hautausschlag (Skin rash)
- Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
- Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
- Abnormaler Anteil an CD8-T-Zellen (Abnormal proportion of CD8 T cells)
- Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
- Schmales Gesicht (Narrow face)
- Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
- Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
Gelegentlich (29-5%)
- Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
- Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
- Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
- Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
- Rhinitis (Rhinitis)
- Abszess (Abscess)
- Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
- Schwere Toxoplasmose (Severe toxoplasmosis)
- Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
- Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
- Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
- Myelodysplasie (Myelodysplasia)
- Uveitis (Uveitis)
- Lymphom (Lymphoma)
- Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
- Azoospermie (Azoospermia)
- Telangiektasie (Telangiectasia)
- Cheilitis (Cheilitis)
- Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
- Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
- Oligozoospermie (Oligozoospermia)
- Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
- Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
- Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
- Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Paronychien (Paronychia)
- Lungenentzündung (Pneumonia)
- Bronchitis (Bronchitis)
- Poikiloderma (Poikiloderma)
Sehr selten (4-1%)
- Retinopathie (Retinopathy)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
- Magenkrebs (Stomach cancer)
- Nephroblastom (Nephroblastoma)