Binder-Syndrom
Auch bekannt als: Dysplasie, maxillonasale, Typ Binder
Eine seltene Entwicklungsanomalie, die durch eine Hypoplasie des Mittelgesichts gekennzeichnet ist und hauptsächlich den vorderen Teil des Oberkiefers (Prämaxilla) und den Nasenkomplex betrifft.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q75.8
ICD-11 LD2H.Y
OMIM 155050
MONDO 0007953
UMLS C0220692
GARD 6992
MeSH C536036
MedDRA 10075843
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
- Kurze Kolumella (Short columella)
- Kurze Nase (Short nose)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
- Flache Seite (Flat face)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
Häufig (79-30%)
- Flächige Verkrümmung der Wirbelsäule (Patchy distortion of vertebrae)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Wirbelsäulenspalte (Vertebral clefting)
- Offener Biss (Open bite)
- Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
- Striae distensae (Striae distensae)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
- Microdontia (Microdontia)
- Skoliose (Scoliosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)