Best vitelliforme Makuladegeneration
Auch bekannt als: BMD, BVMD, Best Makuladegeneration, Best-Krankheit, Dystrophia vitelliformis, Früh beginnende vitelliforme Makuladystrophie, Juvenile vitelliforme Makuladystrophie, Makuladegeneration, vitelliforme, Typ 2, Polymorpe vitelline Makuladegeneration
Die Best Vitelliforme Makuladegeneration (BVMD) ist eine genetisch bedingte Makuladegeneration mit Verlust der zentralen Sehkraft, Metamorphopsie (veränderte Wahrnehmung von Gegenständen) und vermindertem Arden-Verhältnis im Elektrookulogramm. Ursache ist eine eigelb-ähnliche Läsion der Fovea und ihrer Umgebung.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Sweden)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BEST1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Zystoide Makuladegeneration (Cystoid macular degeneration)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Metamorphopsia (Metamorphopsia)
Häufig (79-30%)
- Farbsehfehler (Color vision defect)
Gelegentlich (29-5%)
- Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
- Choroideremie (Choroideremia)