Bencze-Syndrom
Auch bekannt als: Hemifaziale Hyperplasie mit Stratumbildung
Das Bencze-Syndrom oder Hemifaziale Hyperplasie mit Strabismus ist ein Fehlbildungs-Syndrom mit abnormem Wachstum des Gesichtsskeletts und seiner Weichteilstrukturen und Organe. Charakteristische Symptome sind: Leichte Gesichtsasymmetrie (Hirnschädel und Augäpfel sind nicht betroffen), Esotropie, Amblyopie und/oder Strabismus convergens und gelegentlich eine submuköse Gaumenspalte. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt seit 1979 wurden keine weiteren Fälle beschrieben.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verlängerung des Haarwuchses an den Schläfen bis zur seitlichen Augenbraue (Extension of hair growth on temples to lateral eyebrow)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
Häufig (79-30%)
- Strabismus (Strabismus)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Offener Biss (Open bite)
- Amblyopie (Amblyopia)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
Gelegentlich (29-5%)
- Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)