Bencze-Syndrom

Das Bencze-Syndrom oder Hemifaziale Hyperplasie mit Strabismus ist ein Fehlbildungs-Syndrom mit abnormem Wachstum des Gesichtsskeletts und seiner Weichteilstrukturen und Organe. Charakteristische Symptome sind: Leichte Gesichtsasymmetrie (Hirnschädel und Augäpfel sind nicht betroffen), Esotropie, Amblyopie und/oder Strabismus convergens und gelegentlich eine submuköse Gaumenspalte. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt seit 1979 wurden keine weiteren Fälle beschrieben.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Verlängerung des Haarwuchses an den Schläfen bis zur seitlichen Augenbraue (Extension of hair growth on temples to lateral eyebrow)
Häufig (79-30%)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Offener Biss (Open bite)
Gelegentlich (29-5%)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)