Diamond-Blackfan-Anämie

Auch bekannt als: DBA, Diamond-Blackfan-Anämie-Syndrom, Kongenitale PRCA, Kongenitale reine Erythrozytenaplasie

Die Blackfan-Diamond-Anämie (DBA) ist eine kongenitale aplastische und oft makrozytäre Anämie mit verminderter Zahl der Erythroblasten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D61.0 ICD-11 3A60.1 OMIM 105650 OMIM 300946 OMIM 606129 OMIM 606164 OMIM 610629 OMIM 612527 OMIM 612528 OMIM 612561 OMIM 612562 OMIM 612563 OMIM 613308 OMIM 613309 OMIM 614900 OMIM 615550 OMIM 615909 OMIM 617408 OMIM 617409 OMIM 618310 OMIM 618312 OMIM 618313 OMIM 620072 MONDO 0015253 UMLS C0265265 GARD 6274 MeSH D029503 MedDRA 10062989
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, China)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADA2 GATA1 HEATR3 RPL11 RPL15 RPL18 RPL26 RPL35 RPL35A RPL5 RPL8 RPL9 RPS10 RPS15A RPS17 RPS19 RPS20 RPS24 RPS26 RPS28 RPS29 RPS7 TSR2 RPL27 RPL31 RPS27

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)
  • Erhöhte Adenosin-Desaminase-Aktivität der Erythrozyten (Elevated red cell adenosine deaminase activity)
Häufig (79-30%)
  • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
  • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
  • Blässe (Pallor)
  • Makrozytäre dyserythropoetische Anämie (Macrocytic dyserythropoietic anemia)
  • Abnormität des Kopfes (Abnormality of the head)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Abwesender Daumen (Absent thumb)
  • Lippenspalte (Cleft lip)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Aplasie der Radialarterie (Radial artery aplasia)
  • Abnormität des Daumenbeins (Abnormality of the thenar eminence)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Sehr selten (4-1%)
  • Thrombozytose (Thrombocytosis)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Osteosarkom (Osteosarcoma)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)