Diamond-Blackfan-Anämie

Die Blackfan-Diamond-Anämie (DBA) ist eine kongenitale aplastische und oft makrozytäre Anämie mit verminderter Zahl der Erythroblasten.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte Adenosin-Desaminase-Aktivität der Erythrozyten (Elevated red cell adenosine deaminase activity)
  • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)
Häufig (79-30%)
  • Blässe (Pallor)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Makrozytäre dyserythropoetische Anämie (Macrocytic dyserythropoietic anemia)
  • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
  • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
  • Abnormität des Kopfes (Abnormality of the head)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Lippenspalte (Cleft lip)
  • Aplasie der Radialarterie (Radial artery aplasia)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Abnormität des Daumenbeins (Abnormality of the thenar eminence)
  • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abwesender Daumen (Absent thumb)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
Sehr selten (4-1%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
  • Thrombozytose (Thrombocytosis)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Osteosarkom (Osteosarcoma)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)