Diamond-Blackfan-Anämie

Auch bekannt als: DBA, Diamond-Blackfan-Anämie-Syndrom, Kongenitale PRCA, Kongenitale reine Erythrozytenaplasie

Die Blackfan-Diamond-Anämie (DBA) ist eine kongenitale aplastische und oft makrozytäre Anämie mit verminderter Zahl der Erythroblasten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D61.0 ICD-11 3A60.1 OMIM 105650 OMIM 300946 OMIM 606129 OMIM 606164 OMIM 610629 OMIM 612527 OMIM 612528 OMIM 612561 OMIM 612562 OMIM 612563 OMIM 613308 OMIM 613309 OMIM 614900 OMIM 615550 OMIM 615909 OMIM 617408 OMIM 617409 OMIM 618310 OMIM 618312 OMIM 618313 OMIM 620072 MONDO 0015253 UMLS C0265265 GARD 6274 MeSH D029503 MedDRA 10062989
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, China)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADA2 GATA1 HEATR3 RPL11 RPL15 RPL18 RPL26 RPL35 RPL35A RPL5 RPL8 RPL9 RPS10 RPS15A RPS17 RPS19 RPS20 RPS24 RPS26 RPS28 RPS29 RPS7 TSR2 RPL27 RPL31 RPS27

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)
  • Erhöhte Adenosin-Desaminase-Aktivität der Erythrozyten (Elevated red cell adenosine deaminase activity)
Häufig (79-30%)
  • Blässe (Pallor)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Makrozytäre dyserythropoetische Anämie (Macrocytic dyserythropoietic anemia)
  • Abnormität des Kopfes (Abnormality of the head)
  • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
  • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Aplasie der Radialarterie (Radial artery aplasia)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
  • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Abwesender Daumen (Absent thumb)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Lippenspalte (Cleft lip)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Abnormität des Daumenbeins (Abnormality of the thenar eminence)
Sehr selten (4-1%)
  • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Osteosarkom (Osteosarcoma)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Thrombozytose (Thrombocytosis)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)