Diamond-Blackfan-Anämie

Auch bekannt als: DBA, Diamond-Blackfan-Anämie-Syndrom, Kongenitale PRCA, Kongenitale reine Erythrozytenaplasie

Die Blackfan-Diamond-Anämie (DBA) ist eine kongenitale aplastische und oft makrozytäre Anämie mit verminderter Zahl der Erythroblasten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D61.0 ICD-11 3A60.1 OMIM 105650 OMIM 300946 OMIM 606129 OMIM 606164 OMIM 610629 OMIM 612527 OMIM 612528 OMIM 612561 OMIM 612562 OMIM 612563 OMIM 613308 OMIM 613309 OMIM 614900 OMIM 615550 OMIM 615909 OMIM 617408 OMIM 617409 OMIM 618310 OMIM 618312 OMIM 618313 OMIM 620072 MONDO 0015253 UMLS C0265265 GARD 6274 MeSH D029503 MedDRA 10062989
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, China)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADA2 GATA1 HEATR3 RPL11 RPL15 RPL18 RPL26 RPL35 RPL35A RPL5 RPL8 RPL9 RPS10 RPS15A RPS17 RPS19 RPS20 RPS24 RPS26 RPS28 RPS29 RPS7 TSR2 RPL27 RPL31 RPS27

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte Adenosin-Desaminase-Aktivität der Erythrozyten (Elevated red cell adenosine deaminase activity)
  • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)
Häufig (79-30%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
  • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
  • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
  • Abnormität des Kopfes (Abnormality of the head)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Blässe (Pallor)
  • Makrozytäre dyserythropoetische Anämie (Macrocytic dyserythropoietic anemia)
  • Lethargie (Lethargy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
  • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Lippenspalte (Cleft lip)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abwesender Daumen (Absent thumb)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Aplasie der Radialarterie (Radial artery aplasia)
  • Abnormität des Daumenbeins (Abnormality of the thenar eminence)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Leukopenie (Leukopenia)
Sehr selten (4-1%)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
  • Thrombozytose (Thrombocytosis)
  • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Osteosarkom (Osteosarcoma)
  • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
  • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)