Diamond-Blackfan-Anämie

Auch bekannt als: DBA, Diamond-Blackfan-Anämie-Syndrom, Kongenitale PRCA, Kongenitale reine Erythrozytenaplasie

Die Blackfan-Diamond-Anämie (DBA) ist eine kongenitale aplastische und oft makrozytäre Anämie mit verminderter Zahl der Erythroblasten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D61.0 ICD-11 3A60.1 OMIM 105650 OMIM 300946 OMIM 606129 OMIM 606164 OMIM 610629 OMIM 612527 OMIM 612528 OMIM 612561 OMIM 612562 OMIM 612563 OMIM 613308 OMIM 613309 OMIM 614900 OMIM 615550 OMIM 615909 OMIM 617408 OMIM 617409 OMIM 618310 OMIM 618312 OMIM 618313 OMIM 620072 MONDO 0015253 UMLS C0265265 GARD 6274 MeSH D029503 MedDRA 10062989
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, China)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADA2 GATA1 HEATR3 RPL11 RPL15 RPL18 RPL26 RPL35 RPL35A RPL5 RPL8 RPL9 RPS10 RPS15A RPS17 RPS19 RPS20 RPS24 RPS26 RPS28 RPS29 RPS7 TSR2 RPL27 RPL31 RPS27

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)
  • Erhöhte Adenosin-Desaminase-Aktivität der Erythrozyten (Elevated red cell adenosine deaminase activity)
Häufig (79-30%)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Abnormität des Kopfes (Abnormality of the head)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Blässe (Pallor)
  • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
  • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
  • Makrozytäre dyserythropoetische Anämie (Macrocytic dyserythropoietic anemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
  • Aplasie der Radialarterie (Radial artery aplasia)
  • Lippenspalte (Cleft lip)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abwesender Daumen (Absent thumb)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abnormität des Daumenbeins (Abnormality of the thenar eminence)
  • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Sehr selten (4-1%)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Osteosarkom (Osteosarcoma)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
  • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
  • Thrombozytose (Thrombocytosis)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)