Beemer-Ertbruggen-Syndrom

Das Beemer-Ertbruggen-Syndrom ist ein letales Fehlbildungs-Syndrom. Es wurde bei 2 Brüdern mit blutsverwandten Eltern (Vetter und Cousine 1. Grades) beschrieben. Kennzeichnende Symptome sind: Hydrozephalus, Herzfehlbildungen, dichte Knochensubstanz und faziale Dysmorphien (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, kolbige Nase, breiter Nasenrücken, Mikrogenie und lange Oberlippe). Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt. Weitere Fälle sind seit 1984 nicht mehr beschrieben worden.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
Häufig (79-30%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)