Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 MONDO 0015252 UMLS C5190778 GARD 3482
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Keine Daten verfügbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Kinn Grübchen (Chin dimple)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Gesichtsspalte (Facial cleft)
  • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
  • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Seizure (Seizure)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Lippengrube (Lip pit)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)