Bartsocas-Papas-Syndrom
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
- Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
- Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
- Alopecia totalis (Alopecia totalis)
- Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Talipes (Talipes)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
- Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
Häufig (79-30%)
- Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
- Kurze Nase (Short nose)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Abwesender Daumen (Absent thumb)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Enger Mund (Narrow mouth)
Gelegentlich (29-5%)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)