Barber-Say-Syndrom
Auch bekannt als: Hypertrichose - Hautatrophie - Ektropium - Makrostomie
Das Barber Say-Syndrom (BSS) ist eine seltene ektodermale Dysplasie mit Beginn in der Neonatalperiode. Symptome sind: Kongenitale generalisierte Hypertrichose, atrophische Haut, Ektropion und Mikrostomie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TWIST2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Redundante Haut (Redundant skin)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
- Ektropium (Ectropion)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
Häufig (79-30%)
- Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
- Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Ablepharon (Ablepharon)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
- Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)