Björnstad-Syndrom

Auch bekannt als: Crandall-Syndrom, Hörverlust-Pili-torti-Hypogonadismus-Syndrom, Schwerhörigkeit-Pili torti-Hypogonadismus-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.8 ICD-11 EC21.1 OMIM 262000 MONDO 0009872 UMLS C0266006 GARD 22 MeSH C537633
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BCS1L

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Pili torti (Pili torti)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Brüchiges Haar (Brittle hair)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)