Björnstad-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Alopezie (Alopecia)
- Pili torti (Pili torti)
- Brüchiges Haar (Brittle hair)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Feines Haar (Fine hair)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
Gelegentlich (29-5%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)