Pseudo-TORCH-Syndrom Typ 1
Auch bekannt als: BLC-PMG, Bilaterale band-ähnliche Kalzifizierung mit Polymikrogyrie, Mikrozephalie-intrakranielle Verkalkung-Intelligenzminderung-Syndrom, PTORCH1, Pseudo-TORCH-Syndrom, OCLN-assoziiertes
Das Kongenitale Intrauterine Infektionsähnliche Syndrom (KIIS) ist bei Geburt gekennzeichnet durch Mikrozephalie, intrakraniale Verkalkungen, neurologische Unreife, Krampfanfälle und einen weiteren klinischen Verlauf, wie er bei Patienten nach intrauteriner Infektion mit Toxoplasma gondii gesehen wird. Trotz wiederholter Tests werden auch andere bekannte infektöse Ursachen, Röteln, Zytomegalievirus oder Herpes simplex (sog. TORCH-Syndrom) immer wieder ausgeschlossen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
OCLN
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Seizure (Seizure)
- Spastizität (Spasticity)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)