Pseudo-TORCH-Syndrom Typ 1

Das Kongenitale Intrauterine Infektionsähnliche Syndrom (KIIS) ist bei Geburt gekennzeichnet durch Mikrozephalie, intrakraniale Verkalkungen, neurologische Unreife, Krampfanfälle und einen weiteren klinischen Verlauf, wie er bei Patienten nach intrauteriner Infektion mit Toxoplasma gondii gesehen wird. Trotz wiederholter Tests werden auch andere bekannte infektöse Ursachen, Röteln, Zytomegalievirus oder Herpes simplex (sog. TORCH-Syndrom) immer wieder ausgeschlossen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Seizure (Seizure)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)