Banki-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)