Bangstad-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
  • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Seizure (Seizure)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)