Bangstad-Syndrom
Auch bekannt als: Ataxie - Diabetes - Gicht - gonadale Insuffizienz
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Seizure (Seizure)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
- Abweichung der Finger (Deviation of finger)
- Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
- Ataxie (Ataxia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Schmales Gesicht (Narrow face)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
- Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
- Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)