Bamforth-Lazarus-Syndrom
Ein sehr seltene Form der kongenitalen syndromalen Hypothyreose, die durch Schilddrüsen-Dysgenesie (in den meisten Fällen Athyreose), Gaumenspalte und abstehendes Haaren, mit oder ohne Choanalatresie und bifider Epiglottis gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien und Porenzephalie wurden in Einzelfällen berichtet.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
- Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)