Bamforth-Lazarus-Syndrom

Auch bekannt als: Bamforth-Syndrom, Hypothyreose - Gaumenspalte

Ein sehr seltene Form der kongenitalen syndromalen Hypothyreose, die durch Schilddrüsen-Dysgenesie (in den meisten Fällen Athyreose), Gaumenspalte und abstehendes Haaren, mit oder ohne Choanalatresie und bifider Epiglottis gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien und Porenzephalie wurden in Einzelfällen berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E03.1 ICD-11 5A00.0Y OMIM 241850 MONDO 0009437 UMLS C1855794 GARD 414 MeSH C537901 MedDRA 10090559
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FOXE1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
  • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)