Baller-Gerold-Syndrom

Auch bekannt als: Syndrom der Kraniosynostose und Radiusaplasie

Das Baller-Gerold-Syndrom ist gekennzeichnet durch Kranznaht-Synostose und Anomalien des radialen Strahls (Oligodaktylie, Daumenaplasie oder -hypoplasie, Radiusaplasie oder -hypoplasie).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q75.0 ICD-11 LD24.GY OMIM 218600 MONDO 0009039 UMLS C0265308 GARD 1602 MeSH C536788 MedDRA 10083963
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RECQL4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
  • Fingeraplasie (Finger aplasia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
Häufig (79-30%)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Malabsorption (Malabsorption)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Osteosarkom (Osteosarcoma)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
  • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Poikiloderma (Poikiloderma)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Nystagmus (Nystagmus)