Birt-Hogg-Dubé-Syndrom

Ein seltenes hereditäres Krebsprädisposition-Syndrom, das durch Hautläsionen, gutartige und bösartige Nierentumore und Lungenzysten gekennzeichnet ist, die mit Pneumothorax einhergehen können.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Ältere Erwachsene, Erwachsenenalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hautanhängsel (Skin tags)
  • Fibrofollikulom (Fibrofolliculoma)
Häufig (79-30%)
  • Wiederholte Pneumothoraces (Repeated pneumothoraces)
  • Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
  • Multiple pulmonale Zysten (Multiple pulmonary cysts)
Gelegentlich (29-5%)
  • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
  • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Pneumothorax (Pneumothorax)
  • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
  • Schilddrüsenzyste (Thyroid cyst)
  • Angiofibrome (Angiofibromas)
  • Kollagenom (Collagenoma)
  • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
  • Trichodiskom (Trichodiscoma)
  • Papule der Mundschleimhaut (Oral mucosal papule)
  • Speicheldrüsen-Onkozytom (Salivary gland oncocytoma)
  • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
  • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
  • Nierenzyste (Renal cyst)