Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
Auch bekannt als: Hornstein-Knickenberg-Syndrom
Ein seltenes hereditäres Krebsprädisposition-Syndrom, das durch Hautläsionen, gutartige und bösartige Nierentumore und Lungenzysten gekennzeichnet ist, die mit Pneumothorax einhergehen können.
Klassifikation & Codes
ICD-10 C64
ICD-11 LD27.5
OMIM 135150
OMIM 620459
MONDO 0800445
UMLS C0346010
GARD 2322
MeSH D058249
MedDRA 10067736
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FLCN
PRDM10
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hautanhängsel (Skin tags)
- Fibrofollikulom (Fibrofolliculoma)
Häufig (79-30%)
- Wiederholte Pneumothoraces (Repeated pneumothoraces)
- Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
- Multiple pulmonale Zysten (Multiple pulmonary cysts)
Gelegentlich (29-5%)
- Nierenzyste (Renal cyst)
- Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
- Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
- Pneumothorax (Pneumothorax)
- Papule der Mundschleimhaut (Oral mucosal papule)
- Speicheldrüsen-Onkozytom (Salivary gland oncocytoma)
- Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
- Neoplasma (Neoplasm)
- Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
- Kollagenom (Collagenoma)
- Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
- Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
- Trichodiskom (Trichodiscoma)
- Angiofibrome (Angiofibromas)
- Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
- Schilddrüsenzyste (Thyroid cyst)