Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form
Auch bekannt als: Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie mit Krampfanfällen, Spinale Muskelatrophie, benigne, autosomal-dominante, Spinale Muskelatrophie, kongenitale nicht-progressive
Eine seltene distale hereditäre motorische Neuropathie mit einem variablen klinischen Phänotyp, der typischerweise durch kongenitale, nicht-progressive, vorwiegend distale Muskelschwäche und -atrophie der unteren Gliedmaßen und kongenitale (oder früh einsetzende) Beugekontrakturen der Hüft-, Knie- und Sprunggelenke gekennzeichnet ist. Reduzierte oder fehlende tiefe Sehnenreflexe der unteren Gliedmaßen, Skelettanomalien (bilaterale Talipes equinovarus, Skoliose, Kyphoskoliose, lumbale Hyperlordose), verspätetes Gehen, Watschelgang, Gelenkhyperlaxie und/oder Blasen- und Darmfunktionsstörungen sind in der Regel ebenfalls assoziiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRPV4
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Nicht-progressive Muskelatrophie (Nonprogressive muscular atrophy)
- Cachexia (Cachexia)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)