Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form

Eine seltene distale hereditäre motorische Neuropathie mit einem variablen klinischen Phänotyp, der typischerweise durch kongenitale, nicht-progressive, vorwiegend distale Muskelschwäche und -atrophie der unteren Gliedmaßen und kongenitale (oder früh einsetzende) Beugekontrakturen der Hüft-, Knie- und Sprunggelenke gekennzeichnet ist. Reduzierte oder fehlende tiefe Sehnenreflexe der unteren Gliedmaßen, Skelettanomalien (bilaterale Talipes equinovarus, Skoliose, Kyphoskoliose, lumbale Hyperlordose), verspätetes Gehen, Watschelgang, Gelenkhyperlaxie und/oder Blasen- und Darmfunktionsstörungen sind in der Regel ebenfalls assoziiert.