Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes

Auch bekannt als: ADOA+, DOA+, Optikusatrophie-Taubheit-Polyneuropathie-Myopathie-Syndrom

Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, bei der die typische Optikusatrophie mit anderen extraokulären Manifestationen wie sensorineurale Taubheit, Myopathie, chronisch progressive externe Ophthalmoplegie, Ataxie und periphere Neuropathie einhergeht. Seltener werden auch andere Manifestationen wie spastische Paraplegie oder Multiple-Sklerose-ähnliche Erkrankungen mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H47.2 ICD-11 9C40.8 OMIM 125250 OMIM 165199 OMIM 616648 MONDO 0014720 UMLS C3276549 GARD 5243
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
OPA1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der retinalen Nervenfaserschicht (Abnormal retinal nerve fiber layer morphology)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Myopathie (Myopathy)
  • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
  • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
  • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
Sehr selten (4-1%)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Migräne (Migraine)