Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes

Auch bekannt als: ADOA+, DOA+, Optikusatrophie-Taubheit-Polyneuropathie-Myopathie-Syndrom

Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, bei der die typische Optikusatrophie mit anderen extraokulären Manifestationen wie sensorineurale Taubheit, Myopathie, chronisch progressive externe Ophthalmoplegie, Ataxie und periphere Neuropathie einhergeht. Seltener werden auch andere Manifestationen wie spastische Paraplegie oder Multiple-Sklerose-ähnliche Erkrankungen mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H47.2 ICD-11 9C40.8 OMIM 125250 OMIM 165199 OMIM 616648 MONDO 0014720 UMLS C3276549 GARD 5243
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
OPA1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
Häufig (79-30%)
  • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Abnorme Morphologie der retinalen Nervenfaserschicht (Abnormal retinal nerve fiber layer morphology)
  • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Myopathie (Myopathy)
  • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
  • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
Gelegentlich (29-5%)
  • Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
  • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
Sehr selten (4-1%)
  • Migräne (Migraine)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)