Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes

Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, bei der die typische Optikusatrophie mit anderen extraokulären Manifestationen wie sensorineurale Taubheit, Myopathie, chronisch progressive externe Ophthalmoplegie, Ataxie und periphere Neuropathie einhergeht. Seltener werden auch andere Manifestationen wie spastische Paraplegie oder Multiple-Sklerose-ähnliche Erkrankungen mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
Häufig (79-30%)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Abnorme Morphologie der retinalen Nervenfaserschicht (Abnormal retinal nerve fiber layer morphology)
  • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
  • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
Sehr selten (4-1%)
  • Migräne (Migraine)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)