Hemiatrophia facialis progressiva

Auch bekannt als: Parry-Romberg-Syndrom

Die progressive hemifaziale Atrophie (PHA) ist eine seltene erworbene Erkrankung, die durch eine einseitige, langsam fortschreitende Atrophie der Haut und der Weichteile der Gesichtshälfte gekennzeichnet ist und zu einem eingefallenen Aussehen führt. Auch Muskeln, Knorpel und die darunter liegenden knöchernen Strukturen können betroffen sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G51.8 ICD-11 EB61.Y OMIM 141300 MONDO 0007710 MONDO 7710 UMLS C0015458 GARD 7338 MedDRA 10073006
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United States)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Häufig (79-30%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
  • Seizure (Seizure)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)