Hemiatrophia facialis progressiva

Auch bekannt als: Parry-Romberg-Syndrom

Die progressive hemifaziale Atrophie (PHA) ist eine seltene erworbene Erkrankung, die durch eine einseitige, langsam fortschreitende Atrophie der Haut und der Weichteile der Gesichtshälfte gekennzeichnet ist und zu einem eingefallenen Aussehen führt. Auch Muskeln, Knorpel und die darunter liegenden knöchernen Strukturen können betroffen sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United States)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Seizure (Seizure)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)