Hemiatrophia facialis progressiva

Die progressive hemifaziale Atrophie (PHA) ist eine seltene erworbene Erkrankung, die durch eine einseitige, langsam fortschreitende Atrophie der Haut und der Weichteile der Gesichtshälfte gekennzeichnet ist und zu einem eingefallenen Aussehen führt. Auch Muskeln, Knorpel und die darunter liegenden knöchernen Strukturen können betroffen sein.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
Häufig (79-30%)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
  • Ptosis (Ptosis)