Trikuspidalatresie

Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch das Fehlen des Trikuspidalanulus (fehlende rechtsatrioventrikuläre Verbindung/Verbindung) oder eine unperforierte Trikuspidalklappe gekennzeichnet ist und zu einer schweren Hypoplasie des rechten Ventrikels führt (funktionell univentrikuläres Herz). Die Fehlbildung geht einher mit normal verknüpften großen Arterien (70 bis 80 % der Fälle) oder transponierten großen Gefäßen, einer obligatorischen interatrialen Verbindung, die für das Überleben entscheidend ist (offenes Foramen ovale oder Vorhofseptumdefekt vom Typ Ostium secundum), einem Ventrikelseptumdefekt (VSD), einer Obstruktion des pulmonalen Abflusses (Atresie, Stenose oder Hypoplasie der Lunge), einer Aortenkoarktation und/oder einer Unterbrechung des Aortenbogens.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
Sehr häufig (99-80%)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Zyanose (Cyanosis)
Häufig (79-30%)
  • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
  • Hypoplasie des rechten Ventrikels (Hypoplasia of right ventricle)
  • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)