Trikuspidalatresie
Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch das Fehlen des Trikuspidalanulus (fehlende rechtsatrioventrikuläre Verbindung/Verbindung) oder eine unperforierte Trikuspidalklappe gekennzeichnet ist und zu einer schweren Hypoplasie des rechten Ventrikels führt (funktionell univentrikuläres Herz). Die Fehlbildung geht einher mit normal verknüpften großen Arterien (70 bis 80 % der Fälle) oder transponierten großen Gefäßen, einer obligatorischen interatrialen Verbindung, die für das Überleben entscheidend ist (offenes Foramen ovale oder Vorhofseptumdefekt vom Typ Ostium secundum), einem Ventrikelseptumdefekt (VSD), einer Obstruktion des pulmonalen Abflusses (Atresie, Stenose oder Hypoplasie der Lunge), einer Aortenkoarktation und/oder einer Unterbrechung des Aortenbogens.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q22.4
ICD-11 LA89.1
OMIM 605067
MONDO 0011514
UMLS C0243002
GARD 5274
MeSH D018785
MedDRA 10049767
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
Sehr häufig (99-80%)
- Zyanose (Cyanosis)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
Häufig (79-30%)
- Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
- Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Hypoplasie des rechten Ventrikels (Hypoplasia of right ventricle)
- Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
Gelegentlich (29-5%)
- Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)